Síndrome de Down & Visão
Algumas condições genéticas estão relacionadas ao desenvolvimento de alguns problemas oculares. No caso da Síndrome de Down, há mais chances de ter algumas doenças que afetam a visão.
A Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, presença de três (ao invés de dois) cromossomos 21 nas células. No Brasil, foram notificados 1.978 casos de Síndrome de Down de 2020 a 2021,com prevalência de 4,16 por 10 mil nascidos vivos (Ministério da Saúde).
Em cerca de 80% dos pacientes pode ser observadas fendas palpebrais estreitas, com olhos oblíquos e 60% com distanciamento dos olhos (epicanto). Também podem ser comuns estrabismo, ambliopia, nistagmo (movimentos involuntários), obstrução das vias lacrimais (lacrimejamento frequente) e alterações retinianas.
São comuns problemas como ceratocone, blefarite, e erros refrativos, que afetam o foco e profundidade como astigmatismo e outros distúrbios. Confira o que são alguns abaixo:
Erros refrativos
Esse é um problema considerado como a doença ocular de maior prevalência mundial e atinge mais de 14 milhões de pessoas no Brasil, segundo o Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO). Estima-se que até 50% das crianças com Síndrome de Down possuam acuidade visual afetada, com dificuldade de ver para longe (hipermetropia) e 20% para ver de perto (miopia), segundo o Centro Médico Down da Fundação Catalana Síndrome de Down. Em geral o astigmatismo afeta cerca de 60% dos casos e a hipermetropia 26%.
Ceratocone
Entre as diversas causas do ceratocone, fatores genéticos estão associados, como síndromes de Down, Turner, Marfan e manifestações alérgicas, geralmente relacionadas à deficiência de colágeno na córnea, que implica no afinamento da camada e desenvolvimento do ceratocone. Costuma ocorrer em aproximadamente 2% a 7% dos pacientes (Down Syndrome Association UK e Síndrome de Down – um guia para pais e educadores – organizador; Siegfried Pueschel).
Catarata Congênita
A catarata também pode existir desde o nascimento ou também se formar durante o primeiro ano do bebê. Entre os fatores genéticos está a Síndrome de Down como fator de risco, que pode atingir cerca de 2% dos pacientes com a Catarata Congênita. O problema pode ser tratado cirurgicamente com a correção do problema.
Estrabismo
Entre vários fatores de risco do estrabismo congênito, está a questão genética, que em casos de Síndrome de Down aumenta as chances para cerca de 20%. Já 40% dos pacientes possuem o estrabismo convergente, desalinhamento dos olhos, com desvio para dentro.
Manchas de Brushfield
Ocorrem em 40% dos pacientes com Síndrome de Down. São pequenos nódulos na íris- parte colorida do olho que não afetam a visão e surge em bebês com síndrome de Down.
Blefarite
A inflamação nas pálpebras pode acometer cerca de 30% dos pacientes com Síndrome de Down. É causada pelo mau funcionamento das glândulas sebáceas e provoca coceira, irritação, inchaço, vermelhidão, queimação, lacrimejamento, oleosidade, queda dos cílios, descamação, sensação de areia e sensibilidade à luz. Não é um distúrbio grave, porém se não diagnosticado ou tratado pode se agravar e evoluir para olho seco, cicatrizes nas pálpebras, inflamações e ulcerações na córnea.
Assim como em todas as idades, com ou sem síndrome, a ida ao oftalmologista desde cedo e o acompanhamento regular é fundamental para a saúde dos olhos e da prevenção da perda da visão. Como determinada a relação entre a alteração no material genético e problemas oculares é crucial um acompanhamento oftalmológico de perto.
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